린치 증후군이란 단어를 처음 접하신 분들이 많으실 것 같습니다. 오늘은 린치 증후군이 무엇인지 알아보고 그 원인과 진단 방법에 대해 알아보고 진단의 유무에 따라 암 예방을 위한 어떤 노력을 해야하는지에 대해서도 자세히 살펴보도록 하겠습니다.
린치 증후군
린치 증후군은 유전성 비용종성 대장암 증후군(HNPCC)이라고도 불리는 유전 질환으로, 대장암, 자궁내막암, 난소암, 위암, 소장암, 요관암, 뇌암, 피부암 등 다양한 암 발병 위험을 크게 증가시킵니다. 상염색체 우성 유전 방식으로 유전되며, 가족 중 한 명이 린치 증후군 유전자 돌연변이를 가지고 있으면 자녀에게 50% 확률로 전달됩니다.
린치 증후군의 원인
린치 증후군은 DNA 복제 과정에서 발생하는 오류를 교정하는 역할을 하는 복제 오류 교정(MMR) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 주로 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 네 가지 유전자의 돌연변이가 원인이 되며, 드물게 EPCAM 유전자 돌연변이도 린치 증후군을 유발할 수 있습니다. 어떤 유잔자가 돌연변이를 일으켰는가에 따라 발병하는 암이 달라질 수 있지만, 거의 모든 유전자 변이에서 대장암은 발병할 경우가 많습니다.
린치 증후군 진단 이후 주요 증상
- 대장암: 환자의 70~80%가 평생 어느 시점에서 대장암을 발병하며, 40세 이전에 진단받는 경우도 흔합니다. 혈변, 장 폐쇄, 복통, 설사, 변비 등의 증상이 나타날 수 있습니다.
- 자궁내막암: 여성의 생애 누적 발병 위험은 50~80%에 달하며, 40세 이전 발병 가능성이 높습니다. 월경 이상, 복통, 비정상 질 출혈 등의 증상이 나타날 수 있습니다.
- 기타 암 종류: 린치 증후군은 위암, 소장암, 난소암, 요관암, 뇌암, 피부암 등 다양한 암 발병 위험을 증가시킵니다. 각 암 종류마다 특징적인 증상이 나타납니다.
린치 증후군의 진단 방법
진단은 크게 다음과 같은 단계로 진행됩니다.
가족력 확인
암스테르담 기준
- 가족 중 3명 이상이 린치 증후군 관련 암으로 진단
- 2대에 걸쳐 발병
- 1명 이상이 50세 이전에 발병
- 가족성 용종증 제외
수정 암스테르담 기준 (암스테르담 기준 충족 + 다음 중 하나)
- 1명이 50세 이전에 2개의 린치 증후군 관련 암 진단
- 1명이 35세 이전에 린치 증후군 관련 암 진단
- 1명이 린치 증후군 관련 암 진단 + 혈연 관계 없는 1명이 린치 증후군 관련 암 진단
두번째 암스테르담 기준
- 가족 중 2명이 린치 증후군 관련 암으로 진단
- 2대에 걸쳐 발병
- 1명 이상이 50세 이전에 발병
- 가족성 용종증 제외
암 조직 검사
- 린치 증후군 관련 암으로 진단된 환자의 경우, 암 조직 검사를 통해 다음을 확인합니다.
- 미세부수체 불안정성 (MSI) 검사: 암 조직에서 DNA 복제 오류가 얼마나 일어나는지를 평가합니다.
- 면역조직화학 (IHC) 검사: 암 조직에서 MMR 단백질 발현 여부를 확인합니다.
- MSI 또는 IHC 검사 결과 이상이 관찰되면 린치 증후군을 의심하게 됩니다.
유전자 검사
- 가족력 및 암 조직 검사 결과를 종합적으로 고려하여 린치 증후군 유전 가능성이 높은 경우, 유전자 검사를 통해 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 등의 MMR 유전자 돌연변이를 확인합니다.
- 유전자 검사에서 돌연변이가 발견되면 린치 증후군 진단이 확정됩니다.
기타 진단 방법
- 암 종류에 따른 특정 검사: 위암, 소장암, 자궁내막암 등 린치 증후군과 관련된 특정 암 종류의 경우, 추가적인 검사가 필요할 수 있습니다.
- 혈액 검사: 일부 경우, 혈액 검사를 통해 린치 증후군 유전 가능성을 평가할 수 있습니다.
린치 증후군 진단 후 조치 사항 (암 예방)
변이된 유전자를 다시 복구 시킬 수 있는 의료 기술이 개발되지 않은 현재 암 발병을 최대한 예방하고 관리하는 방법이 최선이 아닐까 합니다.
- 정기적인 검진: 암 발병 위험이 높은 만큼, 각 암종에 대한 정기적인 검진을 통해 조기 발견 및 치료를 반드시 수행해야 합니다.
- 예방적 수술: 암 발병 위험이 매우 높은 경우, 예방적 목적으로 대장 절제나 자궁 및 난소 제거 수술을 고려할 수 있습니다.
- 유전 상담: 본인의 유전적 위험성, 가족 구성원의 유전 가능성, 검진 및 치료 계획, 생활습관 개선 등에 대한 전문적인 상담을 통해 적절한 조치를 취하도록 해야 합니다.
마무리
위에서 언급된 진단 기준에 부합된다면 젊었을 때 되도록 빨리 검사를 통해 린치 증후군 여부를 판단하는 것이 좋습니다. 미리 알고 있다면 꾸준한 관리와 검사를 통해 미연에 중증으로 가는 암 발병을 막을 수 있기 때문입니다. 오늘 이 포스팅이 여러분들에게 도움이 되셨길 바랍니다. 감사합니다.
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